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1.
A recurrent de novo splice site variant involving DNM1 exon 10a causes developmental and epileptic encephalopathy through a dominant-negative mechanism.
Am J Hum Genet
; 109(12): 2253-2269, 2022 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36413998
2.
Long-term impact of early initiation of enzyme replacement therapy in 34 MPS VI patients: A resurvey study.
Mol Genet Metab
; 133(1): 94-99, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33678523
3.
Enzyme replacement therapy with galsulfase in 34 children younger than five years of age with MPS VI.
Mol Genet Metab
; 109(1): 62-9, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23535281
4.
Investigation of the impact of AXL, TLR3, and STAT2 in congenital Zika syndrome through genetic polymorphisms and protein-protein interaction network analyses.
Birth Defects Res
; 115(16): 1500-1512, 2023 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37526179
5.
Association between Genetic Variants in NOS2 and TNF Genes with Congenital Zika Syndrome and Severe Microcephaly.
Viruses
; 13(2)2021 02 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33672623
6.
Functional Polymorphisms in the p53 Pathway Genes on the Genetic Susceptibility to Zika Virus Teratogenesis.
Front Cell Infect Microbiol
; 11: 641413, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34307186
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